Avances en el tratamiento de las enfermedades de Fabry y Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha clave para visibilizar a los pacientes que conviven con estas patologías y promover el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.
La concientización y el acceso a la información son herramientas fundamentales
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global, más de 300 millones de personas viven con alguna de estas patologías, mientras que en Argentina la prevalencia se estima en una persona cada 2.000 habitantes.
En el marco de esta conmemoración, el Dr. Fernando Perretta (M.N. 102.695) dialogó con El Litoral sobre dos enfermedades poco frecuentes que afectan la calidad de vida de miles de pacientes: la Enfermedad de Fabry y la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD).
Enfermedad de Fabry: una patología multisistémica con impacto en la calidad de vida
La Enfermedad de Fabry es una afección hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, lo que provoca la acumulación de un sustrato denominado Gb3 en diferentes tejidos y fluidos corporales.
Esta acumulación genera daño progresivo en distintos órganos, reduciendo la calidad y expectativa de vida de los pacientes si no reciben un tratamiento adecuado.
La enfermedad comienza en la niñez con dolores abdominales
Los síntomas pueden manifestarse de manera temprana o tardía. En su forma clásica, la enfermedad comienza en la niñez con dolores abdominales frecuentes, episodios de diarrea, acroparestesias (sensación de ardor en manos y pies), disminución de la sudoración y lesiones en la piel llamadas angioqueratomas.
El diagnóstico de Fabry se realiza mediante estudios específicos: en hombres se mide la actividad de la enzima en una gota de sangre seca, mientras que en mujeres se requiere un análisis genético. Identificar la enfermedad a tiempo es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Respecto a los tratamientos, Perretta explicó que "desde principios de los años 2000 disponemos de terapia de reemplazo enzimático, que se administra por vía endovenosa cada 14 días, y recientemente contamos con migalastat, un tratamiento oral que se toma en días alternos y está indicado para ciertos pacientes con variantes genéticas respondedoras".
Además, destacó que "hoy en día hay mucha evidencia que indica que estas terapias tienen un impacto positivo en la evolución de la enfermedad".
En cuanto a los avances científicos, el experto mencionó que se está investigando la terapia de reducción de sustrato, que busca disminuir la acumulación de Gb3, y la terapia génica, aunque esta última aún requiere más estudios antes de su aprobación.
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante: una enfermedad hereditaria que afecta la función renal
La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una afección genética caracterizada por la formación de quistes en los riñones, lo que conlleva una progresiva disminución de la función renal.
Según explicó el Dr. Perretta, "estos quistes reemplazan el tejido normal, provocando insuficiencia renal crónica que puede llevar a la necesidad de diálisis entre los 50 y los 75 años". Además, la enfermedad también puede afectar el hígado, el páncreas y el cerebro.
Los primeros síntomas suelen incluir hipertensión arterial
Los primeros síntomas suelen incluir hipertensión arterial, fatiga, dolor en la espalda y los costados, presencia de sangre en la orina e infecciones urinarias recurrentes. Para su diagnóstico se utilizan estudios de imagen, análisis de sangre y orina, y pruebas genéticas.
"Todo paciente con PQRAD tiene derecho a recibir asesoramiento genético", indicó Perretta, y agregó que "existen opciones reproductivas para quienes tienen antecedentes familiares, como el diagnóstico genético preimplantacional o la donación de gametos".
Si bien el tratamiento sintomático es fundamental para controlar la enfermedad, recientemente se aprobó el uso de tolvaptán, el único fármaco disponible para ralentizar la progresión de la PQRAD. "El tolvaptán reduce la caída de la función renal y el crecimiento de los riñones, retrasando varios años la necesidad de diálisis", afirmó el especialista.
En el Congreso Mundial de Nefrología realizado en febrero en Nueva Delhi, se actualizaron las guías internacionales KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes), que destacan al tolvaptán como la única terapia aprobada para enlentecer la progresión de esta enfermedad.
Tanto en la Enfermedad de Fabry como en la PQRAD, la detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores resultados se obtendrán en la prevención del daño orgánico", aseguró Perretta.
Además, destacó la importancia del estudio familiar en enfermedades hereditarias, ya que permite identificar casos antes de que aparezcan los síntomas y comenzar el tratamiento de manera precoz.
En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la concientización y el acceso a la información continúan siendo herramientas fundamentales para mejorar el abordaje de estas patologías y la calidad de vida de quienes las padecen.
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